Dieser Fabry-Patient wird häufig beschuldigt, einen gefälschten Ausweis verwendet zu haben, und die Polizei hat ihn einmal als vermisstes Kind gemeldet, das von zu Hause weggelaufen ist.
Mitteleuropäische NachrichtenTomasz Nadolski
Aufgrund einer seltenen Krankheit lebt ein 25-jähriger Mann in Polen einen Albtraum: Er ist im Körper eines 12-Jährigen gefangen.
Tomasz Nadolski leidet an einer äußerst seltenen Erkrankung namens Fabry-Krankheit, einer genetischen Störung, die durch ein defektes Protein-kodierendes Gen verursacht wird, das als GLA-Gen bekannt ist. Laut der National Fabry Disease Foundation verursacht das defekte Gen eine unzureichende Menge eines Enzyms, das für den Abbau einiger Fettsubstanzen im Körper erforderlich ist.
Einige der Symptome der Krankheit sind Taubheitsgefühl, Kribbeln oder Brennen in Händen und Füßen, Panikattacken, Schmerzen und Beschwerden im gesamten Körper sowie Schwellungen in den Unterschenkeln, Knöcheln und Füßen sowie chronische Müdigkeit.
Laut der US National Library of Medicine betrifft die Krankheit schätzungsweise einen von 40.000 bis 60.000 Männern (sie kann auch Frauen betreffen, aber die genaue Anzahl der Frauen mit der Krankheit ist unbekannt). In einigen seltenen Fällen wie bei Nadolski kann die Krankheit eine verzögerte Pubertät und eine Kleinwuchsform verursachen, die Patienten jünger aussehen lässt als sie tatsächlich sind, so eine in The Lancet veröffentlichte Studie.
Wie viele andere, die von der Fabry-Krankheit betroffen waren, hatte Nadolski bereits als Junge Symptome. Ab der Zeit, als er sieben Jahre alt war, hatte er Probleme, das Essen niedrig zu halten, und hatte laut Polska Times häufige Schmerzen in Bauch, Händen und Füßen.
Nadolski zeigte auch körperliche und entwicklungsbedingte Defizite aufgrund der Krankheit, und Gleichaltrige an seiner Schule wiesen schnell darauf hin.
„Freunde in der Schule haben mich angerufen:‚ Skeletor, du hast Oświęcim verlassen “, erinnerte sich Nadolski an die Polska Times . "Es war lustig für sie, und es hat mich verletzt."
Mitteleuropäische Nachrichten
Zuerst dachten die Ärzte, dass seine Beschwerden auf psychische Erkrankungen zurückzuführen waren und Nadolskis Eltern nicht entscheiden konnten, wie sie mit der Situation ihres Sohnes umgehen wollten.
"Meine Eltern waren zerrissen", sagte Nadolski. „Sie sahen etwas los, aber sie hatten von Ärzten gehört, dass ich psychisch krank war und einfach mehr essen sollte. Trotzdem sagten die Ärzte nach dem Essen, dass ich nicht genug gegessen habe. Meine Eltern haben den Ärzten geglaubt. “
Die Auswirkungen der Krankheit haben Nadolski sowohl körperlich und geistig als auch in seinem Familienleben stark belastet. Er sagte, dass seine Beziehungen zu einigen seiner Familienmitglieder sehr gelitten haben, weil sie ihn nur als Kind sehen.
„Ich fühle mich einsam, mir fehlt die Unterstützung meiner Familie und so ist es seit vielen Jahren. Die Krankheit hat unsere familiären Beziehungen zerstört “, sagte Nadolski.
Da die Krankheit sein körperliches Erscheinungsbild beeinträchtigt hat, hat Nadolski sie davon abgehalten, ein normales Leben zu führen. Er wird häufig beschuldigt, einen gefälschten Ausweis verwendet zu haben, und einmal wurde er von der Polizei als vermisstes Kind gemeldet, das von zu Hause weggelaufen ist.
"Ich bin 25 Jahre alt und möchte wie ein Mann in meinem Alter aussehen", sagte Nadolski. „Es ist ein Gefängnis, in dem ich seit Jahren festsitze. Mein Körper hat aufgehört sich zu entwickeln und ich schäme mich dafür. Ich hasse diesen Jungen, den ich jeden Tag im Spiegel sehe, weil ich es nicht bin. “
Mitteleuropäische Nachrichten
Nach Angaben der Polska Times sind in Polen nur 70 Fälle von Morbus Fabry bekannt, deren Behandlung extrem teuer ist. Nadolski lebt von Leistungen im Wert von 280 USD pro Monat, während das Medikament fast 299.000 USD pro Jahr kostet.
Glücklicherweise gibt ihm der Hersteller der Behandlung diese kostenlos.
Nadolski träumt von einem Leben, in dem er unabhängig sein kann, aber er ist sich nicht sicher, wie seine Zukunft mit der Krankheit aussehen wird.
"Ich möchte unabhängig sein, meine eigene Wohnung haben", sagte er. „Ich träume davon, einen Job zu bekommen. Ich beneide meine Kollegen, die studieren, arbeiten und leben können. Ich habe Angst vor der Zukunft, was als nächstes passieren wird. “