Jetzt hoffen die Forscher, dass ihre genetische Mutation neue Behandlungsmethoden für chronische Schmerzpatienten freisetzen könnte.
Die Gene von Peter Jolly / Rex / ShutterStockJo Cameron geben ihr auch Immunität gegen Stress und Depressionen.
Während Schmerz offensichtlich etwas ist, das alle Menschen vermeiden wollen, ist er auch eine hilfreiche Erinnerung an unsere biologischen Einschränkungen und eine Warnung vor größerem Schaden. Aber für eine 71-jährige schottische Frau namens Jo Cameron war Schmerz nie eine Option.
Als sie 65 Jahre alt war, hatte ein Arzt sie wegen einer Operation behandelt, die sie mit qualvollen Schmerzen hätte belasten sollen, aber nicht beschlossen, Camerons DNA untersuchen zu lassen. Sicher genug, stellten sie fest, dass sie praktisch nicht in der Lage war, Schmerzen zu fühlen - sowohl physisch als auch psychisch / emotional.
In einem im British Journal of Anaesthesia veröffentlichten Artikel entdeckten Forscher nun, dass Camerons schmerzfreier Zustand durch eine seltene Mutation in ihrem Gen verursacht wurde, die zuvor nicht identifiziert worden war. Das Ergebnis ist ein Durchbruch, von dem die Forscher hoffen, dass er letztendlich zu verbesserten Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit chronischen Schmerzen führt.
Laut der New York Times dokumentieren Wissenschaftler seit fast einem Jahrhundert Fallstudien von anderen Personen wie Cameron, die nur geringe oder gar keine Schmerzen haben. Im Gegensatz zu anderen untersuchten schmerzfreien Personen besitzt Cameron eine genetische Mutation, die zuvor noch nie identifiziert worden war.
Cameron hat in ihrem ganzen Leben praktisch keine Schmerzen erfahren, selbst bei Ereignissen, die sehr schmerzhaft sein sollten. Sie verglich ihre Geburtserfahrung mit „einem Kitzeln“ und fühlte erst nach dem Verzehr heißer Scotch Bonnet Chilis ein „angenehmes Leuchten“.
Ein CBS-Segment über Jo Cameron.Zusätzlich zu ihrem Mangel an körperlichen Schmerzen war Cameron auch unerbittlich fröhlich in ihrem Leben und war nie eine, die sich leicht aufregen ließ. Ein weiterer Test, den sie durchlief, diagnostizierte bei ihr einen ungewöhnlich niedrigen Stress- und Depressionswert: Null. Forscher glauben, dass ihr Mangel an körperlichen Schmerzen mit ihrem Mangel an emotionaler Angst verbunden sein könnte.
"Ich wusste, dass ich glücklich war, aber es wurde mir nicht klar, dass ich anders war", sagte sie dem Guardian . „Ich dachte, ich wäre es nur. Ich wusste nicht, dass etwas Seltsames los war, bis ich 65 war. “
Dr. Devjit Srivastava, einer der Autoren der neuen Studie, war der erste Mediziner, der vor fünf Jahren Camerons ungewöhnliche Reaktion auf Schmerzen bemerkte.
Er war verblüfft über Camerons Ungläubigkeit gegenüber Schmerzen nach ihrer Zweihandoperation und verwies auf die Molecular Nociception Group des University College London, die sich auf die Genetik konzentriert, um die Biologie hinter Schmerz und Berührung beim Menschen zu verstehen.
Das UCL-Team fand zwei bemerkenswerte Mutationen aus Camerons Testergebnissen. Wie sich herausstellte, hatte die Kombination dieser Mutationen sowohl ihren Schmerz als auch ihre Angst unterdrückt und ihr Glück und ihre Heilungsfähigkeiten gesteigert.
Die erste Mutation, die Camerons emotionale Reaktion beeinflusst, ist in der allgemeinen Bevölkerung nicht ungewöhnlich. Die Mutation, die sie hat, beruhigt die Aktivität eines Gens namens FAAH.
Das FAAH-Gen produziert ein Enzym, das Anandamid abbaut, das ein entscheidender Bestandteil der Schmerzempfindungen, des Gedächtnisses und des Stimmungssinns eines Individuums ist.
MeteoWebJo Cameron
Anandamid wirkt auf die gleiche Weise wie die aktiven Bestandteile von Cannabis. Je weniger die Chemikalie abgebaut wird, desto stärker sind ihre analgetischen Eigenschaften zu spüren. Sie fanden heraus, dass Cameron doppelt so viel Anandamid, ein natürliches Cannabinoid, in ihrem System hat wie die durchschnittliche Person.
Die zweite Mutation, die bei weitem möglicherweise die medizinisch bedeutendere Entdeckung aus Camerons Fall ist, war ein fehlender Teil eines DNA-Gens, das Wissenschaftlern bisher unbekannt war. Forscher, die als FAAH-OUT-Gen bezeichnet werden, glauben, dass dieses neue Gen wie ein Controller für das reguläre FAAH-Gen funktioniert. Camerons mutiertes FAAH-OUT-Gen hatte also ihr FAAH-Gen beeinflusst.
Wissenschaftler, die an Camerons Fall arbeiten, sind sich immer noch nicht sicher, woher ihre seltene Mutation stammt, aber sie glauben, dass sie höchstwahrscheinlich von ihrem verstorbenen Vater an sie weitergegeben wurde. Camerons Mutter trägt weder die Genmutation noch ihre Tochter. Ihr Sohn tut es jedoch.
Die Forscher hoffen, dass diese Ergebnisse letztendlich zur Entwicklung einer besseren Schmerzbehandlung beitragen können, die aufgrund der Opioidkrise in den letzten Jahren zu einer zunehmend hitzigen Diskussion im medizinischen Bereich geworden ist.
Cameron hofft, dass ihr Zustand letztendlich anderen helfen kann.
"Es gibt vielleicht mehr wie mich, die nicht wissen, was an ihnen anders ist", sagte sie. "Wenn sie bei den Experimenten helfen, kann dies dazu beitragen, dass die Menschen von künstlichen Schmerzmitteln befreit werden und auf natürlichere Weise Schmerz lindern können."