Diese seltene Hauterkrankung war früher ein Todesurteil. Jetzt leben die Betroffenen ein erfülltes Leben.

Harlekin-Ichthyose, eine genetische Störung, die zu übermäßig dicker Haut führt, die zu Rissen neigt, bedeutete den sicheren Tod. Jetzt haben einige Menschen mit dieser Krankheit bis in ihre 30er Jahre gelebt.

Steven Schloss / Barcroft Media / Getty Images Die Mutter des fünfjährigen Evan Fascianos reibt sich Creme auf den Hals. Er ist einer von nur ein paar Dutzend Patienten mit Harlekin-Ichthyose.

Das Leben mit einer seltenen genetischen Krankheit kann schwierig, schmerzhaft und manchmal sogar einsam sein. Für diejenigen, die mit der als Harlekin-Ichthyose bekannten schweren Hautkrankheit leben, kann die Welt ein besonders grausamer Ort sein, an dem harte Urteile, Angst und mangelndes Verständnis die Notwendigkeit von Liebe, Fürsorge und Freundlichkeit außer Kraft setzen.

Als ein Neugeborenes in Turin, Italien, von seinen Eltern verlassen wurde, nachdem sie entdeckt hatten, dass er Harlekin-Ichthyose hatte, traten Krankenschwestern des örtlichen Krankenhauses ein, um ihm bei der Pflege zu helfen. Und während der junge Mann fast rund um die Uhr Pflege braucht, um die Beschwerden zu lindern, die sein schmerzhaftes Leiden mit sich bringt, weiß er immer noch, wie man wie jedes andere Kind lächelt und lacht.

Die als Giovannino bekannten Mitarbeiter des Krankenhauses hoffen, das Bedürfnis des Babys nach einer liebevollen Adoptivfamilie bekannt zu machen, die sich gerne um ein unschuldiges Kind kümmert, das von denen allein gelassen wurde, die sich am meisten um ihn hätten kümmern sollen.

Was ist Harlekin-Ichthyose?

Harlekin-Ichthyose - auch bekannt als Harlekin-Baby-Syndrom, Harlekin-Fötus und Ichthyosis fetalis - ist eine seltene, aber schwerwiegende genetische Erkrankung, die bei der Geburt sofort identifiziert werden kann.

Mit der Krankheit geborene Babys leiden unter übermäßig verdickter Haut, die dicken Schuppen ähnelt („Ichthyose“ kommt vom griechischen Wort für „Fisch“) und anfällig für starke Risse und schmerzhafte Risse. Die Dicke ihrer Haut macht es auch unmöglich, richtig zu schwitzen, was zu einem unangenehmen Anstieg der Körpertemperatur führt.

Wikimedia CommonsEine 1886 Illustration eines Neugeborenen mit Harlekin-Ichthyose. Seit dem 19. Jahrhundert ist es möglich, mit der Krankheit zu leben.

Menschen mit Harlekin-Ichthyose können aufgrund der eingeschränkten Bewegungen von Brust, Armen und Beinen ebenfalls Atembeschwerden haben. Sie sind auch anfällig für Infektionen in den ersten Wochen ihres Lebens aufgrund der ständigen Risse in ihrer Haut. Und obwohl es derzeit keine Heilung gibt, haben moderne medizinische Fortschritte die Lebenserwartung und Lebensqualität derjenigen, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, erheblich verbessert.

Im Jahr 2013 brachte eine 20-jährige Frau aus Arkansas namens Stephanie Turner als erste Person mit Harlekin-Ichthyose ein Kind zur Welt. Turner sprach mit Good Housekeeping über ihre Erfahrungen mit der Krankheit und der Mutterschaft und sagte:

„Seit ich Mutter geworden bin, hat sich meine Hautpflege… weiterentwickelt. Wenn ich aufwache, ist meine Haut super trocken und straff, so dass ich jeden Morgen ein Bad nehmen muss. Vor meinen Kindern würde ich lange einweichen. Ich würde Facebook überprüfen, mich entspannen - es war wie ein Urlaub. Jetzt, wo ich Kinder habe, frühstücke ich sie zuerst und nehme dann ein kurzes Bad. Aber meine zweijährige Tochter spielt mit meiner Zahnbürste im Badewasser und mein dreijähriger Sohn wirft Handtücher. Es ist definitiv kein Urlaub mehr! In meinem Leben geht es viel mehr darum, auf sie aufzupassen als auf mich selbst, so wie ich es wollte.

Leider verstarb Turner nur wenige Monate nach Veröffentlichung ihrer Geschichte an Komplikationen aufgrund ihrer Krankheit. Sie war erst 23 Jahre alt und beweist, dass Menschen mit dieser Krankheit zwar über die Kindheit hinaus leben können, es aber immer noch eine Krankheit ist, die das Leben vieler Menschen fordert, die gerade erst anfangen, das Leben und alles, was es zu bieten hat, vollständig zu erleben.

Turner wurde von ihrem geliebten Ehemann und zwei Kindern überlebt. Es bestand eine Wahrscheinlichkeit von 12 Prozent, dass jedes ihrer Kinder die Krankheit selbst haben würde, aber keiner von beiden.

TLC / Barcroft Productions 2013 bekam Stephanie Turner als erste Person mit Harlekin-Ichthyose Kinder. Sie starb einige Jahre später.

Diagnose und Anamnese

Da es sich bei der Harlekin-Ichthyose um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, kann sie vor der Geburt über eine Amniozentese diagnostiziert werden. Bei dieser schwangeren Person muss zum Testen Flüssigkeit aus dem Mutterleib entnommen werden. Andernfalls kann die Krankheit von Geburt an allein aufgrund des Aussehens erkennbar sein.

Das allgemeine Wissen über die Ichthyose von Harlekin und die damit geborenen Menschen hat seit den frühesten bekannten Fällen einen langen Weg zurückgelegt. 1750 schrieb ein Pfarrer in South Carolina in einem Tagebucheintrag über seine Exposition gegenüber Patienten, die mit der Krankheit leben:

Am Donnerstag, dem 5. April 1750, besuchte ich ein äußerst bedauerliches Objekt eines Kindes, das in der Nacht zuvor von einer Mary Evans in 'Chas'town geboren wurde. Es war für alle überraschend, die es sahen, und ich weiß kaum, wie ich es beschreiben soll. Die Haut war trocken und hart und schien an vielen Stellen rissig zu sein, etwas wie die Schuppen eines Fisches. Der Mund war groß und rund und weit offen. Es hatte keine äußere Nase, sondern zwei Löcher, wo die Nase gewesen wäre. Die Augen schienen Klumpen von geronnenem Blut zu sein, es stellte sich heraus, dass sie die Größe einer Pflaume hatten, schrecklich anzusehen… Sie lebte ungefähr 48 Stunden. “

Abbildung 1 zeigt einen Patienten mit Harlekin-Ichthyose.

Behandlung von Harlekin-Ichthyose

Medizinische Durchbrüche und die Fähigkeit, bestimmte genetische Varianzen zu lokalisieren, haben dazu beigetragen, die genaue Ursache der Krankheit aufzudecken: eine Mutation im ABCA12-Gen. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, dass ein integrales Protein entsteht, das die Entwicklung von Hautzellen unterstützt. Harlekin-Ichthyose ist das Ergebnis entweder eines Mangels an diesem Protein oder einer stark verringerten Menge davon.

Einer der wichtigsten Aspekte der Behandlung besteht darin, sicherzustellen, dass die Haut ständig mit Feuchtigkeit versorgt wird, um die darunter liegenden Schichten zu schützen, da sich die verdickte Haut kontinuierlich ablöst. Und während die Diagnose einer Harlekin-Ichthyose einst ein bestimmtes Todesurteil bedeutete, hat sich gezeigt, dass eine frühzeitige Intervention und Neugeborenenversorgung das Leben verlängern.

Sobald sich die äußeren Schichten der dicken Haut eines Neugeborenen ablösen - während dieser Zeit werden normalerweise Antibiotika verabreicht, um eine Infektion zu verhindern -, bleibt eine trockene, rote Haut zurück. Da draußen geht es darum, die Haut ständig zu befeuchten, um weitere Risse und Infektionen zu vermeiden. In den schwersten Fällen verschreiben einige Ärzte auch orale Retinoide, die dazu führen, dass Hautzellen schnell absterben.

Trotzdem kann selbst eine enge medizinische Versorgung das Überleben nicht sichern. Eine Studie aus dem Jahr 2011, in der 45 Fälle der Krankheit analysiert wurden, ergab, dass nur 56 Prozent der Patienten überlebten.

Die Chancen schlagen

Nusrit „Nelly“ Shaheen, eine Frau aus Großbritannien, ist wahrscheinlich die älteste lebende Person mit Harlekin-Ichthyose (Diana Gilbert von Bermuda ist älter, hat aber eine andere Art von Ichthyose).

Wie Shaheen hat Mui Thomas trotz ihres Zustands ihre Liebe zum Sport verfolgt.

Shaheen wurde 1984 geboren und hat die Chancen übertroffen. Er hat die typische Lebenserwartung eines Menschen mit dieser Krankheit weit überschritten. Und sie hat nicht nur überlebt, sondern auch gedeiht. Im Jahr 2016, als sie 32 Jahre alt war, wurde Shaheen für eine Auszeichnung in ihrer Heimatstadt Coventry nominiert.

"Es ist nicht einfach, mit meinem Zustand zu leben, aber es ist am besten, positiv zu bleiben, anstatt die negative Seite der Dinge zu betrachten", sagte sie 2017. "Ich mag es, Dinge zu tun, auszugehen und mein Leben zu genießen."

Nelly genießt nicht nur ihr Leben, sie hat durch ihre Arbeit als Sporttrainerin an einer örtlichen Grundschule in Coventry Unabhängigkeit und Sinn gefunden. Und obwohl sie es sicherlich geschafft hat, eine positive Kraft für sich und andere zu bleiben, gibt sie zu, dass es schwierig sein kann, in einer Welt zuversichtlich zu bleiben, die sich so sehr um das Aussehen eines Menschen kümmert.

"Es ist schwer, an diesem Tag und in dieser Zeit anders zu sein", sagte sie. „Sie sehen all diese Bilder in der Zeitschrift… Sie sehen niemanden mit meinem Zustand in der Zeitschrift. Sie wollen perfekt, aber es gibt kein perfektes. “

Und während Nellys Reise weit über die üblichen Kämpfe hinausgeht, einfach menschlich zu sein, ist ihre Suche nach Akzeptanz, Würdigkeit und Schönheit universell.

Harlekin-Ichthyose ist eine seltene Krankheit; Nur einer von 500.000 ist in den USA betroffen, oder nur sieben Geburten pro Jahr. Und mit der Seltenheit geht die unvermeidliche Unempfindlichkeit und Grausamkeit derer einher, die Schmerzen verursachen wollen.

Seit er dieses Segment gedreht hat, hat Hunter Steinitz ein Stück über Ichthyose geschrieben und das Westminster College in Pennsylvania abgeschlossen.

Im November 2019 wurde eine Frau verhaftet, nachdem sie über Instagram, Facebook und sogar die GoFundMe-Seite einer New Yorker Mutter, deren Kleinkind Anna Riley an Harlekin-Ichthyose leidet, zahlreiche Drohungen ausgesprochen hatte. Aber nachdem Annas Mutter Jennie überwältigende Unterstützung von Freunden, Nachbarn und Fremden erhalten hatte, veröffentlichte sie eine rührende Erklärung zu ihrer Harlekin-Ichthyose und ihrer Tochter:

„Ichthyosis ist für niemanden unglaublich schwer zu leben, und ich persönlich entscheide mich, ohne Hass in meinem Herzen zu leben. So schockierend diese ganze Sache auch war, ich bete, dass Sie sich dafür entscheiden, anstatt wütend zu werden, ein positives Ergebnis daraus zu ziehen und der Stiftung für Ichthyose zu spenden. “

Für diejenigen, die mit Harlekin-Ichthyose leben, wie der kleine Giovannino in Turin, Anna Riley in New York und Nelly Shaheen in England, ist jeder Tag ein Geschenk. Aber bei jeder schwächenden Krankheit gibt es immer Hoffnung auf eine Heilung.

So wie die moderne Medizin immer weiter voranschreitet und neue Behandlungen und Innovationen in das Leben der Leidenden bringt, ist das Beste, was jeder tun kann, denjenigen, die es am dringendsten brauchen, die ständige Notwendigkeit von Liebe, Fürsorge und Freundlichkeit anzubieten.