Die Marsili-Familie hatte jahrelang keine Schmerzen. Jetzt kann ihr Zustand möglicherweise chronischen Schmerzpatienten helfen.
BBC NewsLetizia Marsili
Letizia Marsili fühlt keinen Schmerz. Sie hat sich beim Skifahren einmal die Schulter gebrochen und es nicht bemerkt. Sie ging erst am nächsten Tag ins Krankenhaus, weil ihre Finger kribbelten.
Marsilis Sohn hat auch keine Schmerzen. Er spielt Fußball und hat Dutzende von Mikrofrakturen in seinen Knöcheln erlitten, weil er niedergeschlagen wurde, aber bis vor kurzem nie bemerkt.
Die Marsili-Familie - Letizia, ihre Mutter, ihre beiden Söhne, ihre Schwester und ihre Nichte - leiden alle unter derselben Krankheit, einer seltenen Krankheit, die dazu führt, dass sie gegen Schmerzen immun sind. Bisher ist die Marsili-Familie die einzige auf der Welt, bei der Wissenschaftler auf das Syndrom gestoßen sind, und die als Marsili-Schmerzsyndrom bekannte Erkrankung wurde sogar nach ihnen benannt.
Laut BBC glauben Wissenschaftler, die die Marsilis untersucht haben, dass der Zustand darauf zurückzuführen ist, dass das Nervensystem nicht richtig auf Reize reagiert.
Obwohl es nicht so scheint, ist Schmerz eine notwendige Reaktion für den menschlichen Körper, da er das Gehirn auf die Möglichkeit von Verletzungen aufmerksam macht. Wenn man Schmerzen verspürt, sei es durch Berühren einer heißen Oberfläche oder eines scharfen Gegenstandes, alarmiert das Nervensystem das Gehirn, das den Schmerz registriert und den Körper anweist, anzuhalten, was auch immer ihn verursacht, um weitere Verletzungen zu vermeiden.
Die Marsili-Familie scheint jedoch nicht auf das Nervensystem zu reagieren, was zu einigen unglücklichen und oft dauerhaften Konsequenzen führt.
Letizias Mutter Maria hatte eine Reihe von Frakturen in ihrem Körper, die sich verkalkt haben, weil sie nie richtig behandelt wurden, was zu Steifheit führte. Außerdem verbrennt sie sich beim Kochen oft, weil sie keine Schmerzen hat, wenn sie mit Hitze in Berührung kommt. In ähnlicher Weise beschädigte Letizias Schwester Maria Elena das Dach ihres Mundes, weil sie es auf warmen Speisen und Getränken verbrannte.
Laut Forschern, die die Familie untersucht haben, haben die Mitglieder eine "verringerte Fähigkeit, Gewebeschäden zu erkennen, die Reize verursachen".
Obwohl dies ein Nachteil für die Marsili-Familie ist, könnte ihr einzigartiges Problem eine Lösung für andere sein. Forscher, die sich mit Schmerz und Schmerzbehandlung befassen, haben geschätzt, dass 1 von 10 Menschen an chronischen Schmerzen mit „mäßiger bis schwerer Behinderung“ leiden. Der Besitz von Informationen, wie zum Beispiel, was die Marsili-Familie davon abhält, Schmerzen zu empfinden, könnte chronischen Schmerzpatienten auf der ganzen Linie helfen.
Bisher haben die Forscher eine bestimmte Mutation identifiziert, von der sie glauben, dass sie für den Zustand der Familie verantwortlich ist. Obwohl sie ihre Tests nur an Mäusen durchgeführt haben, glauben sie, dass das Ergebnis positiv aussieht.
"Wir haben einen völlig neuen Weg zur Wirkstoffentdeckung zur Schmerzlinderung eröffnet", sagt Professorin Anna Maria Aloisi von der Universität Siena in Italien. "Mit mehr Forschung, um genau zu verstehen, wie sich die Mutation auf die Schmerzempfindlichkeit auswirkt, und um herauszufinden, welche anderen Gene beteiligt sein könnten, könnten wir neue Ziele für die Arzneimittelentwicklung identifizieren."